A Cruson-szindróma ritka genetikai betegség.
Általános jellemzők
A betegséget az arc deformitása jellemzia méhen belüli fejlődés ideje alatt jelentkeznek. A humán embrióban lévő kopoltyúk átmeneti formációk, amelyekből fontos szervek, köztük állkapocs alakulnak ki. A kopoltyúhártyák kialakulásának zavarai olyan betegséghez vezetnek, amely a francia orvos neve után kapta a nevét, aki először leírta Octave Crusont. Ő volt az, aki először megjegyezte, hogy a betegség genetikai jellegű: betegei anya és lánya voltak. Ez egy maxillofacialis betegség, melyet számos tünet jellemez. Természetes, hogy a probléma a koponya csontjaiban rejlik: valamilyen oknál fogva a gyermek nem megfelelően alakul ki. Például a Cruson-szindróma metopiás, koronális vagy sagittális varrás, a koronális varrás vagy az összes varrás idő előtti összehúzódása esetén nyilvánulhat meg.
tünetegyüttes
A Cruson-szindróma kifejezetttüneteket. A kis betegek megkülönböztetőek, mindenekelőtt a túl alacsony füllel. Rendszerint ez határozza meg a jövőben felmerülő hallási problémákat. Különösen súlyos esetekben a betegség Meniere-betegséggé alakul át. Között a jellemzőit is fel kell kérni rövidfejűekkel azaz rövid és széles nyakú, exophthalmus, amely kidülledő szemek (ennek oka, hogy túl kicsi a szem aljzatok), hypertelorizmust, hogy túl nagy a távolság a szemek között, a kis orr, amely úgy néz ki, mint egy csőr. Gyakori, de nem feltétlenül tüneteket tekintik kancsal és fejletlen állkapocs. Elégtelen fejlődése a pofák okoz az álla, hogy kiáll élesen. Mindezek a funkciók jellemzik a Cruson-szindrómát (a betegek fotói, akiket a cikk tartalmaz). Mert még ismeretlen okok miatt a betegek többsége aránytalanul keskeny csípő és a váll.
diagnosztika
Rendszerint, közvetlenül a baba megjelenése utána fényt Cruson-szindrómával lehet diagnosztizálni. A betegség okai nem ismertek. A betegség jelenlétének megerősítése érdekében több vizsgálatra van szükség: röntgensugárzás, mágneses rezonancia képalkotás, fundus vizsgálata, genetikai vizsgálat és agykéreg vizsgálata.
frekvencia
Meg kell jegyezni, hogy ez a betegség előfordulnagyon ritkán: statisztikai tanulmányok szerint 25 ezer egészséges embernek van egy betege, és nagy valószínűséggel már a betegségben szenvedő családtagjai voltak.
kezelés
Általában az előrejelzés attól függ, hogy mennyia koponya deformációja befolyásolta az agyszövet állapotát. Az élet első évében rekonstruáló műveletet lehet végezni a gyermek koponyáján. Ahogy nő a baba, új műveletekre lehet szükség: az arc csontjain, állkapcsán, lágyrészein. Bizonyos esetekben műtét után a páciensnek speciálisan gyártott sisakot kell viselnie. A fő probléma az, hogy a betegséget gyakran kíséri a pszichomotoros fejlődés és a görcsös támadások késése.
